Zespół Williamsa objawia się charakterystyczną „elfią twarzą”. Czym dokładnie jest?

Sylwia Kropiewnicka 11.03.2019 AKTUALIZACJA: 11.03.2019
Zespół Williamsa objawia się charakterystyczną „elfią twarzą”. Czym dokładnie jest?
Fotografia: Shutterstock

Osoby cierpiące na Zespół Williamsa charakteryzują się „twarzą elfa”. Czym dokładnie jest to schorzenie i co je wywołuje?

„Twarz elfa” u dziecka to najbardziej charakterystyczny objaw Zespołu Williamsa. Właśnie dlatego o dzieciach dotkniętych tym schorzeniem często mówi się dzieci elfów. Choroba ta jest spowodowana mutacją w obrębie chromosomu 7. Jakie inne objawy towarzyszą temu schorzeniu?

Zobacz także: Wady postawy - koniecznie dowiedz się jak im zapobiegać!

Zespół Williamsa – definicja i przyczyny

Zespół Williamsa to zespół rzadkich wad genetycznych. Wywołany jest on samoistną utratą części siódmego chromosomu. Wywołuje to mutację w obrębie genu kodującego elastynę – bardzo ważne białko. Chorobę tą diagnozuje się na podstawie typowych cech obserwacji klinicznej i dysmorfii twarzy.

Został on opisany w 1961 roku przez nowozelandzkiego kardiologa J.C.P. Williamsa.

Zespół Williamsa – objawy

Jednym z najbardziej charakterystyczny objawów Zespołu Williamsa jest specyficzny wygląd twarzy, na który składają się:

  • szerokie czoło i stosunkowo wąska broda
  • wydatne kości policzkowe
  • szerokie i pełne usta
  • szeroko rozstawione zęby
  • okrągły i zadarty nos

Poza tym, osoby z tą chorobą wyróżniają się także drobną budową, długą szyją i spadzistymi ramionami oraz miękką skórą.

Częstymi objawami towarzyszącymi temu zaburzeniu są także wady serca i naczyń krwionośnych. Występują one u ok. 80 % chorych. Często pojawia się także nadwrażliwość na dźwięk, mogąca w dorosłości prowadzić do głuchoty. Innym objawem jest nadciśnienie tętnicze występuje u połowy chorych, na które pacjent może zacząć się skarżyć już w dzieciństwie.

U dzieci z Zespołem Williamsa pojawia się także niewielkie obniżenie potencjału intelektualnego, które może prowadzić do trudności w nauce oraz zaburzeń w wyrażaniu potrzeb emocjonalno-społecznych.

Inne objawy to m. in. wiotkość wiązadeł, niski wzrost, wady nerek i układu moczowego, a nawet kamica nerkowa.

Zobacz także: Lumbago to ból okolicy lędźwiowej kręgosłupa. Jak mu zapobiegać?

Zespół Williamsa – leczenie

Zespół Williamsa można rozpoznać na podstawie cech klinicznych. Zazwyczaj osoby takie kierowane są do specjalisty z racji na cechy dysmorfii twarzy, opóźnienie rozwoju i wady serca.

Niestety, nie ma możliwości wyleczenia Zespołu Williamsa. Pacjenci powinni być pod stałą opieką lekarza. Dobrze jest, kiedy zostaną także objęci opieką kardiologa i innych specjalistów.

Leczenie ma charakter objawowy. Polega ono na właściwym leczeniu stwierdzanych zaburzeń. Dziecko z tym zespołem powinno być systematycznie poddawane ocenie. W tym przypadku całościowa opieka medyczna jest bardzo ważna.

Zobacz także: Świnka – jakie są jej objawy i jak się ją leczy?

Do czego wykorzystuje się rośliny naturalne? Koniecznie sprawdź.

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem!

Oceń artykuł
TEMATY:

Komentarze

Przeczytaj więcej

Więcej newsów