Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jej objawy?

Sylwia Kropiewnicka 12.03.2019 AKTUALIZACJA: 12.03.2019
Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna. Jakie są jej objawy?
Fotografia: Shutterstock

Chorych na Zespół Angelmana zwykło się nazywać „dziećmi marionetkami”, a samą chorobę zespołem szczęśliwej kukiełki. Jakie są podłoża zespołu Angelmana?

Zespół Angelmana jest rzadką chorobą genetyczną. Chorzy na to schorzenie mają charakterystyczny uśmiech i wykonują specyficzne ruchy. Właśnie z tego powodu zwykło się ich nazywać „dziećmi marionetkami”. Istotną tej choroby są zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego. Jak wygląda leczenie?

Zobacz także: Zespół Williamsa objawia się charakterystyczną „elfią twarzą”. Czym dokładnie jest?

Zespół Angelmana – co to?

Zespół Angelmana jest rzadką chorobą genetyczną, a jej podstawową cechą jest uszkodzenie układu nerwowego. Przez to chorzy mają problem z niekontrolowanymi atakami śmiechu, zaburzeniami mowy, małogłowiem i osłabioną motoryką ciała.

Po raz pierwszy choroba została opisana przez pediatrę z Warringtonu – Harry’ego Angelmana w 1965 roku. To także właśnie wtedy po raz pierwszy chorzy na to schorzenie zostali określeni mianem „dzieci marionetek”.

Główną przyczyną Zespołu Angelmana jest skrócenie fragmentu chromosomu 15. Jest to schorzenie neurogenetyczne.

Zespół Angelmana – objawy

Pierwsze objawy choroby pojawiają się po 6. miesiącu życia. Zauważalne jest opóźnienie rozwoju. Dziecko, które ma Zespół Angelmana zaczyna raczkować około 22. miesiąca życia. Duża część dzieci nie potrafi chodzić w ogóle, a równie dużo z nich zaczyna chodzić późno, ok. 5 roku życia.  

Dzieci cierpiące na to zaburzenie mają zaburzenia równowagi i poruszania się. Ich chód jest chwiejny i niepewny, przypomina sposób poruszania się marionetki. U dzieci dotkniętych tym schorzeniem występują także zaburzenia mowy i zachowania.

Osoby takie nie kontrolują ataków śmiechu i często są nadpobudliwe. Charakterystyczne dla nich jest także trzepotanie rękoma. Duża część chorych cierpi na drgawki i małogłowie.

 Zobacz także: Świnka – jakie są jej objawy i jak się ją leczy?

Zespół Angelmana – diagnoza i leczenie

Zespół Angelmana diagnozuje się na podstawie wcześniej wymienionych objawów. Warto wykluczyć inne choroby neurologiczne takie, jak np. autyzm. Zespół Angelmana jest bowiem często z nimi mylony.

Leczenie tego schorzenia polega przede wszystkim na rehabilitacji. Chorym zaleca się ćwiczenia w wodzie. Pomagają one poprawić koordynację ruchową i równowagę dziecka.

Z racji na to, że drgawki są częstym objawem choroby, konieczne jest podawanie leków przeciwdrgawkowych. Zapobiegają one atakom padaczki.

Zobacz także: Rumień guzowaty może świadczyć o poważnej chorobie. Jakiej?

Zagłosuj

Zdecydujesz się na dziecko?

Liczba głosów:

Do czego wykorzystuje się rośliny lecznicze w medycynie naturalnej? Koniecznie sprawdź.

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem!

Oceń artykuł

Komentarze

Przeczytaj więcej

Więcej newsów
Attribute Type Value
0 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dorota-Szelagowska-opowiedziala-o-swojej-diecie-14279'
1 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dorota-Szelagowska-opowiedziala-o-swojej-diecie-14279#utm_source=fb&utm_medium=2802&utm_campaign=em&utm_content=3'
2 string '/Zdrowie/Choroby/glukoza-norma-cukru-prawidlowy-poziom-cukier-w-moczu-jak-wyglada-badanie-8582'
3 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dieta-dr-Dabrowskiej-jadlospis-dla-diety-owocowo-warzywnej-8269'
4 string '/Zdrowie/Choroby/jeczmien-na-oku-przyczyny-objawy-leczenie-domowymi-sposobami-rodzaje-9176'
5 string '/Zdrowie/Choroby/cholesterol-calkowity-cholesterl-ldl-jak-obnizyc-jakie-produkty-jesc-8372'
6 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dna-moczanowa-dieta-Z-jakich-produktow-nalezy-zrezygnowac-9624'
7 string '/Zdrowie/Choroby/Bol-szyi-z-lewej-strony-i-karku-przyczyny-leczenie-profilaktyka-9942'
8 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Ocet-jablkowy-na-odchudzanie-wlasciwosci-Picie-octu-jablkowego-8813'
9 string '/Zdrowie/Choroby/Limfocyty-podwyzszone-o-czym-swiadcza-11914'
10 string '/Zdrowie/Choroby/Nadcisnienie-tetnicze-objawy-przyczyny-choroby-10204'
11 string '/Zdrowie/Choroby/Morfologia-krwi-poprawne-wyniki-badan-normy-12357'
12 string '/Zdrowie/Psychologia/Ciagle-zmeczenie-jakie-moga-byc-przyczyny-10704'
13 string '/Zdrowie/Choroby/Bol-z-tylu-glowy-po-lewej-stronie-po-prawej-przyczyny-zagrozenie-9917'
14 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dieta-Dukana-jadlospis-Co-jesc-w-kazdej-fazie-diety-bialkowej-8017'
15 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/Kiedy-zrobic-test-ciazowy-najwczesniej-rano-czy-wieczorem-kalkulator-11645'
16 string '/Zdrowie/Choroby/Limfocyty-normy-w-badaniach-co-oznacza-podwyzszony-i-obnizony-poziom-11923'
17 string '/Zdrowie/Choroby/bol-piet-jakie-sa-przyczyny-choroby-schorzenia-domowe-sposoby-leczenie-9941'
18 string '/Zdrowie/Choroby/bol-brzucha-po-lewej-stronie-przyczyny-choroby-inne-objawy-leczenie-8740'
19 string '/Zdrowie/Sport/cwiczenia-na-brzuch-plaski-brzuch-boczki-uda-8480'
20 string '/Zdrowie/Choroby/trojglicerydy-obnizenie-poziomu-zrodla-w-diecie-rola-w-organizmie-8380'
21 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-oparzenia-5-skutecznych-metod-8125'
22 string '/Zdrowie/Choroby/Kreatynina-normy-badanie-podwyzszony-i-niski-poziom-co-oznacza-11860'
23 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Post-Daniela-zasady-efekty-jadlospis-przepisy-przeciwwskazania-9724'
24 string '/Zdrowie/Psychologia/Depresja-objawy-psychiczne-somatyczne-a-smutek-test-na-depresje-8430'
25 string '/Zdrowie/Choroby/Nadmierna-potliwosc-pocenie-sie-w-nocy-przyczyny-choroby-leczenie-14324#utm_source=fb&utm_medium=0103&utm_campaign=em&utm_content=4'
26 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dieta-ketogeniczna-nie-jest-dla-wszystkich-Sprawdz-czy-mozesz-ja-stosowac-9612'
27 string '/Zdrowie/Choroby/Zawroty-glowy-przyczyny-Na-jakie-choroby-moga-wskazywac-10796'