Choroba Pompego to rzadkie schorzenie. Jakie są jego przyczyny?

Sylwia Kropiewnicka 20.03.2019 AKTUALIZACJA: 20.03.2019
Choroba Pompego to rzadkie schorzenie. Jakie są jego przyczyny?
Fotografia: Shutterstock

Choroba Pompego to rzadko występujące schorzenie. Jest ona uwarunkowana genetycznie. Jakie daje objawy?

Choroba Pompego to groźne schorzenie. W wyniku jej postępowania dochodzi do postępującego zaniku mięśni. Dotyka to nawet mięśnia sercowego i oddechowego. Bez wdrożenia odpowiedniego leczenia choroba ta może prowadzić nawet do śmierci. Jakie są jej objawy?

Zobacz także: Wirus HPV jest groźny dla zdrowia. Jak są objawy zakażenia nim?

Choroba Pompego – co to?

Choroba Pompego jest uwarunkowana genetycznie. Jest to schorzenie nerwowo-mięśniowe spowodowane niedoborem lub brakiem enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu - jednej z substancji metabolizmu. Skutkiem niedoboru tej substancji w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry prowadzące do osłabienia i niszczenia mięśni.

Schorzenie to dotyka osób w każdym wieku. Jest ono jednak niesłychanie rzadkie, w Polsce zdiagnozowano jedynie 30 osób.

Wyróżnia się dwa typy choroby Pompego w zależności od objawów. Pierwszy typ – niemowlęcy daje objawy zazwyczaj przed ukończeniem 1. roku życia. Drugi typ nazywany jest dziecięcym, młodzieńczym i dorosłym i charakteryzuje się późnym początkiem.

Schorzenie to jest dziedziczne. Aby dziecko było chore, oboje rodziców musi przekazać mu kopie wadliwego genu.

Choroba Pompego – objawy

Symptomy choroby Pompego zależą od stopnia aktywności enzymu. Najbardziej wyraźne objawy można zaobserwować w postaci niemowlęcej. Jest to:

  • powiększenie mięśnia sercowego
  • niewydolność oddechowa
  • wiotkość mięśni

Czasami pojawia się także niedosłuch oraz powiększenie wątroby.

Później postaci choroby Pompego towarzyszą takie objawy jak:

Zobacz także: Sarkoidoza to choroba układu odpornościowego. Jakie są jej objawy?

Choroba Pompego – leczenie

Jeśli u chorego występują powyższe objawy, konieczne będzie wykonanie badania suchej kropli krwi, aby oznaczyć stężenie enzymu, który jest odpowiedzialny za rozkład glikogenu.

Niestety, niejednoznaczne objawy choroby powodują, iż diagnoza może trwać bardzo długo. To z kolei obniża szanse pacjentów na szybkie leczenie i normalne funkcjonowanie.

W terapii tego schorzenia stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą. W jej trakcie choremu podaje się lek zastępujący aktywność enzymu. Pozwala to na prawidłowy rozkład glikogenu, a to z kolei skutkuje zahamowaniem postępu choroby. Niestety, ten rodzaj leczenia nie pozwala na cofnięcie zmian chorobowych, które już zaszły w organizmie.

Pomocne w leczeniu tego schorzenia może być zastosowanie diety bogatobiałkowej i ubogocukrowej.

Zobacz także: Mukowiscydoza to groźna choroba. Jakie są jej objawy?

Zagłosuj

Czy uważasz, że dieta bezglutenowa jest zdrowa?

Liczba głosów:

Do czego wykorzystuje się rośliny lecznicze w medycynie naturalnej? Koniecznie sprawdź.

 

 

 

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem!

Oceń artykuł

Komentarze

Przeczytaj więcej

Więcej newsów
Attribute Type Value
0 string '/Zdrowie/Choroby/GIS-wycofuje-ze-sprzedazy-naczynia-bambusowe-15477'
1 string '/Zdrowie/Choroby/Borelioza-objawy-fazy-badania-leczenie-neuroborelioza-8094'
2 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-oparzenia-5-skutecznych-metod-8125'
3 string '/Zdrowie/Psychologia/Nerwica-objawy-somatyczne-fizyczne-psychiczne-8130'
4 string '/Zdrowie/Psychologia/Ciagle-zmeczenie-jakie-moga-byc-przyczyny-10704'
5 string '/Zdrowie/Choroby/jeczmien-na-oku-przyczyny-objawy-leczenie-domowymi-sposobami-rodzaje-9176'
6 string '/Zdrowie/Choroby/MCV-morfologia-norma-niski-i-wysoki-poziom-co-oznacza-12238'
7 string '/Zdrowie/Choroby/Podwyzszone-monocyty-na-jakie-choroby-wskazuja-11996'
8 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dieta-ketogeniczna-nie-jest-dla-wszystkich-Sprawdz-czy-mozesz-ja-stosowac-9612'
9 string '/Zdrowie/Psychologia/Socjopata-kto-to-cechy-w-zwiazku-jak-postepowac-leczenie-Socjopata-a-psychopata-13466'
10 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-tradzik-domowe-leczenie-medycyna-naturalna-cera-zaskorniki-9783'
11 string '/Zdrowie/Choroby/MCH-w-morfologii-krwi-norma-nieprawidlowe-stezenie-przyczyny-12261'
12 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/Domowe-sposoby-na-bol-ucha-u-dziecka-i-doroslego-czosnek-do-ucha-9692'
13 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-przeczyszczenie-leczenie-domowe-medycyna-naturalna-9751'
14 string '/Zdrowie/Choroby/Bol-szyi-z-lewej-strony-i-karku-przyczyny-leczenie-profilaktyka-9942'
15 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/Sposoby-na-kaca-lek-na-kaca-co-jesc-co-pic-w-zatruciu-alkoholem-8921'
16 string '/Zdrowie/Choroby/Limfocyty-podwyzszone-o-czym-swiadcza-11914'
17 string '/Zdrowie/Psychologia/Sklonnosc-do-zdrady-jest-wypisana-na-twarzy-Tak-twierdza-naukowcy-15559'
18 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dieta-dr-Dabrowskiej-jadlospis-dla-diety-owocowo-warzywnej-8269'
19 string '/Zdrowie/Choroby/Bol-z-tylu-glowy-po-lewej-stronie-po-prawej-przyczyny-zagrozenie-9917'
20 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Schudla-13-kilogramow-w-3-miesiace-KatOsu-zdradza-swoj-sposob-na-piekne-cialo-15516'
21 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-bol-glowy-medycyna-naturalna-domowe-leczenie-objawy-9722'
22 string '/Zdrowie/Choroby/MCHC-morfologia-krwi-normy-nieprawidlowy-poziom-przyczyny-12268'
23 string '/Zdrowie/Choroby/Nerwobole-w-klatce-piersiowej-serca-plecow-objawy-leczenie-9797'
24 string '/Zdrowie/Choroby/Jak-wyciagnac-kleszcza-Prawidlowy-i-bezpieczny-sposob-7855'
25 string '/Zdrowie/Choroby/bol-piet-jakie-sa-przyczyny-choroby-schorzenia-domowe-sposoby-leczenie-9941'
26 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/Kiedy-zrobic-test-ciazowy-najwczesniej-rano-czy-wieczorem-kalkulator-11645'
27 string '/Zdrowie/Psychologia/Alkoholizm-objawy-jak-rozpoznac-skutki-fazy-uzaleznienia-komu-grozi-8816'
28 string '/Zdrowie/Choroby/bol-zoladka-uklad-pokarmowy-przyczyny-domowe-sposoby-kiedy-do-lekarza-9799'
29 string '/Zdrowie/Psychologia/Depresja-objawy-psychiczne-somatyczne-a-smutek-test-na-depresje-8430'
30 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-chrypke-leczenie-w-domowym-zaciszu-medycyna-naturalna-9775'
31 string '/Zdrowie/Choroby/Bol-w-lewym-boku-przyczyny-objawy-co-go-powoduje-9913'
32 string '/Zdrowie/Choroby/glukoza-norma-cukru-prawidlowy-poziom-cukier-w-moczu-jak-wyglada-badanie-8582'
33 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/sok-z-pokrzywy-wlasciwosci-pokrzywy-przepis-dla-dzieci-i-doroslych-8691'
34 string '/Zdrowie/Choroby/Bol-watroby-przyczyny-choroby-zapobieganie-domowe-leczenie-9881'
35 string '/Zdrowie/Choroby/zajady-na-ustach-przyczyny-leczenie-domowe-sposoby-kiedy-do-lekarza-9287'
36 string '/Zdrowie/Choroby/bol-brzucha-po-lewej-stronie-przyczyny-choroby-inne-objawy-leczenie-8740'
37 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/Jak-wywolac-okres-naturalne-i-farmakologiczne-metody-12722'
38 string '/Zdrowie/Psychologia/Mitomania-mitoman-co-to-przyczyny-objawy-terapia-13419'
39 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Ocet-jablkowy-na-odchudzanie-wlasciwosci-Picie-octu-jablkowego-8813'
40 string '/Zdrowie/Choroby/Neuroborelioza-objawy-leczenie-rokowania-neuroborelioza-a-sm-8073'
41 string '/Zdrowie/Psychologia/Hipochondryk-objawy-leczenie-przyczyny-10718'
42 string '/Zdrowie/Choroby/Eonzynofile-norma-uchy-od-normy-12230'
43 string '/Zdrowie/Choroby/RDW-morfologia-krwi-norma-przyczyny-nieprawidlowego-poziomu-12293'
44 string '/Zdrowie/Choroby/Angina-objawy-bez-goraczki-bialy-nalot-na-migdalkach-powiklania-12817'
45 string '/Zdrowie/Choroby/Jak-wyglada-kleszcz-Kleszcz-w-ciele-Kleszcz-w-skorze-Zobacz-zdjecia-7853'