Achondroplazja – czym się charakteryzuje to schorzenie?

Sylwia Kropiewnicka 22.03.2019 AKTUALIZACJA: 22.03.2019
Achondroplazja – czym się charakteryzuje to schorzenie?
Fotografia: Shutterstock

Achondroplazja jest lepiej znana pod nazwą karłowatość. Chorzy na to schorzenie w dorosłym życiu osiągają maksymalnie 130 centymetrów wzrostu. Jakie są przyczyny tej choroby?

Cechą charakterystyczną osób chorych na achondroplazję jest niski wzrost. Nie jest to jednak jedyny objaw tego schorzenia. Z jakimi innymi dolegliwościami muszą mierzyć się w codziennym życiu chorzy na achondroplazję i jakie są podłoża tej choroby? Koniecznie sprawdź.

Zobacz także: Choroba Wilsona jest bardzo niebezpieczna. Jak się objawia?

Achondroplazja – co to?

Achondroplazja funkcjonuje także pod nazwą niskorosłość lub karłowatość. Spowodowana jest ona mutacją pojedynczego genu, która zachodzi w okresie prenatalnym.

Szacuje się, że schorzenie to występuje raz na 26 tys. urodzeń. U kobiet i mężczyzn choroba ta pojawia się z podobną częstotliwością.

Achondroplazja – przyczyny

Achondroplazja uwarunkowana jest genetycznie. Do rozwoju tej choroby u dziecka doprowadza mutacja dotycząca genu FGFR3. Te nieprawidłowości genetyczne powodują zaburzenia kostnienia śródchrzęstnego i właśnie to jest głównym powodem występowania objawów choroby.

Do tego schorzenia w większości przypadków doprowadza wystąpienie spontanicznej mutacji u dziecka. Rodzice pacjenta nie muszą więc być nosicielami wadliwego genu.

Dokładne przyczyny występowania tego schorzenia nie są do końca poznane. Za istotny czynnik uważa się zaawansowany wiek ojca (powyżej 35. roku życia). Wiek i tryb życia matki również odgrywa ważną rolę. Jeśli kobieta przyjmowała silna leki bądź środki, które oddziałują na układ nerwowy i hormonalny, prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka zwiększa się.

Zobacz także: Choroba Stilla atakuje stawy. Jak się ją leczy?

Achondroplazja – objawy

Głównym i najbardziej charakterystycznym objawem tego schorzenia jest niski wzrost. Osoby cierpiące na karłowatość w dorosłym życiu nie osiągają więcej niż 130 centymetrów wzrostu. Ręce i nogi chorych są nieproporcjonalne w stosunku do tułowia.

Inną cechową typową dla tego schorzenia jest zwiększenie obwodu głowy i towarzyszące mu nadmierne uwypuklenie czoła.

Inne objawy achondroplazji to:

  • małe dłonie mające specyficzne ustawienie palców
  • bardzo krótkie palce
  • zapadnięcie nasady nosa
  • zwężenie klatki piersiowej
  • szpotawość kolan

Chorzy na karłowatość często cierpią na takie schorzenia jak:

  • lordoza
  • otyłość
  • problemy z oddychaniem
  • infekcje ucha środkowego
  • zespół nieprawidłowego napięcia mięśniowego

Achondroplazja to choroba fizyczna i nie ma wpływu na rozwój umysłowy chorych. Pod względem intelektualnym osoby cierpiące na to schorzenie rozwijają się prawidłowo i w żaden sposób nie odbiegają od zdrowych osób.

Zobacz także: Zespół Reitera – czym dokładnie jest i jak się go leczy?

Achondroplazja – leczenie

Achondroplazję ostatecznie rozpoznaje się na podstawie przeprowadzonych badań genetycznych. Zostają dzięki nim wykryte mutacje charakterystyczne dla tej jednostki chorobowej.

Już w trakcie ciąży można jednak podejrzewać występowanie tej choroby u dziecka. Podstawy ku temu daje badanie USG, podczas którego wykryte zostają pewne nieprawidłowości mogące wskazywać właśnie na karłowatość.

Niestety, zlikwidowanie mutacji warunkującej rozwój tego schorzenia nie jest możliwy. W przypadku chorych na karłowatość leczenie jest wdrażane w momencie, kiedy pojawiają się powikłania. Może to być np. znaczne zwężenie kanału kręgowego, które doprowadza do ucisku rdzenia kręgowego. Wówczas potrzebne może się okazać leczenie chirurgiczne.

Innym typem powikłań będzie infekcja ucha środkowego, w leczeniu której potrzebne będą antybiotyki.

Zobacz także: Choroba Heinego-Medina – jakie są przyczyny i jak wygląda leczenie?

Zagłosuj

Zdecydujesz się na dziecko?

Liczba głosów:

Do czego wykorzystuje się rośliny lecznicze w medycynie naturalnej? Koniecznie sprawdź.

Powyższa porada nie może zastąpić wizyty u specjalisty. Pamiętaj, że w przypadku jakichkolwiek problemów ze zdrowiem należy skonsultować się z lekarzem!

Oceń artykuł

Komentarze

Przeczytaj więcej

Więcej newsów
Attribute Type Value
0 string '/Zdrowie/Choroby/Syndrom-spiacej-krolewny-co-to-objawy-leczenie-14980'
1 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Trenerka-pokazala-zdjecie-przed-i-po-odchudzaniu-Zalala-ja-fala-hejtu-15118'
2 string '/Zdrowie/Choroby/Borelioza-objawy-fazy-badania-leczenie-neuroborelioza-8094'
3 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dieta-ketogeniczna-nie-jest-dla-wszystkich-Sprawdz-czy-mozesz-ja-stosowac-9612'
4 string '/Zdrowie/Psychologia/Ciagle-zmeczenie-jakie-moga-byc-przyczyny-10704'
5 string '/Zdrowie/Choroby/jeczmien-na-oku-przyczyny-objawy-leczenie-domowymi-sposobami-rodzaje-9176'
6 string '/Zdrowie/Psychologia/Nerwica-objawy-somatyczne-fizyczne-psychiczne-8130'
7 string '/Zdrowie/Choroby/Podwyzszone-monocyty-na-jakie-choroby-wskazuja-11996'
8 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-oparzenia-5-skutecznych-metod-8125'
9 string '/Zdrowie/Choroby/MCV-morfologia-norma-niski-i-wysoki-poziom-co-oznacza-12238'
10 string '/Zdrowie/Choroby/Limfocyty-podwyzszone-o-czym-swiadcza-11914'
11 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-tradzik-domowe-leczenie-medycyna-naturalna-cera-zaskorniki-9783'
12 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dieta-dr-Dabrowskiej-jadlospis-dla-diety-owocowo-warzywnej-8269'
13 string '/Zdrowie/Choroby/Bol-szyi-z-lewej-strony-i-karku-przyczyny-leczenie-profilaktyka-9942'
14 string '/Zdrowie/Choroby/MCH-w-morfologii-krwi-norma-nieprawidlowe-stezenie-przyczyny-12261'
15 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/Domowe-sposoby-na-bol-ucha-u-dziecka-i-doroslego-czosnek-do-ucha-9692'
16 string '/Zdrowie/Psychologia/Socjopata-kto-to-cechy-w-zwiazku-jak-postepowac-leczenie-Socjopata-a-psychopata-13466'
17 string '/Zdrowie/Choroby/Bol-z-tylu-glowy-po-lewej-stronie-po-prawej-przyczyny-zagrozenie-9917'
18 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Jak-schudnac-5-kg-co-jesc-zeby-schudnac-5-kg-15271'
19 string '/Zdrowie/Choroby/Nerwobole-w-klatce-piersiowej-serca-plecow-objawy-leczenie-9797'
20 string '/Zdrowie/Choroby/glukoza-norma-cukru-prawidlowy-poziom-cukier-w-moczu-jak-wyglada-badanie-8582'
21 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Ocet-jablkowy-na-odchudzanie-wlasciwosci-Picie-octu-jablkowego-8813'
22 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-bol-glowy-medycyna-naturalna-domowe-leczenie-objawy-9722'
23 string '/Zdrowie/Choroby/bol-piet-jakie-sa-przyczyny-choroby-schorzenia-domowe-sposoby-leczenie-9941'
24 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/Kiedy-zrobic-test-ciazowy-najwczesniej-rano-czy-wieczorem-kalkulator-11645'
25 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-przeczyszczenie-leczenie-domowe-medycyna-naturalna-9751'
26 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/Sposoby-na-kaca-lek-na-kaca-co-jesc-co-pic-w-zatruciu-alkoholem-8921'
27 string '/Zdrowie/Choroby/Erytrocyty-w-moczu-norma-i-przyczyny-nadmiaru-11814'
28 string '/Zdrowie/Psychologia/Alkoholizm-objawy-jak-rozpoznac-skutki-fazy-uzaleznienia-komu-grozi-8816'
29 string '/Zdrowie/Choroby/bol-brzucha-po-lewej-stronie-przyczyny-choroby-inne-objawy-leczenie-8740'
30 string '/Zdrowie/Choroby/Neuroborelioza-objawy-leczenie-rokowania-neuroborelioza-a-sm-8073'
31 string '/Zdrowie/Choroby/Borelioza-badania-test-igg-cena-test-western-blot-8049'
32 string '/Zdrowie/Choroby/MCHC-morfologia-krwi-normy-nieprawidlowy-poziom-przyczyny-12268'
33 string '/Zdrowie/Psychologia/Depresja-objawy-psychiczne-somatyczne-a-smutek-test-na-depresje-8430'
34 string '/Zdrowie/Dieta-i-odchudzanie/Dieta-Dukana-jadlospis-Co-jesc-w-kazdej-fazie-diety-bialkowej-8017'
35 string '/Zdrowie/Choroby/Eonzynofile-norma-uchy-od-normy-12230'
36 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/domowe-sposoby-na-chrypke-leczenie-w-domowym-zaciszu-medycyna-naturalna-9775'
37 string '/Zdrowie/Choroby/Bol-w-lewym-boku-przyczyny-objawy-co-go-powoduje-9913'
38 string '/Zdrowie/Choroby/Neutrofile-ponizej-normy-i-przyczyny-12194'
39 string '/Zdrowie/Psychologia/Nerwica-zoladka-przyczyny-objawy-leczenie-ziola-dieta-a-wrzody-8261'
40 string '/Zdrowie/Domowe-sposoby/sok-z-pokrzywy-wlasciwosci-pokrzywy-przepis-dla-dzieci-i-doroslych-8691'
41 string '/Zdrowie/Choroby/Zapalenie-krtani-u-dzieci-i-doroslych-domowe-leczenie-9995'